推薦給:想了解基因、遺傳學發展的歷史的人
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為什麼看這本書
高中的時候就對遺傳這一塊很有興趣,覺得生命的發展真的很奧妙,也很佩服造物者能夠造出這樣精密的設計,用簡單的模式去完成許多複雜的指令,還演化出這麼多的物種。
身為一個工程師,在思考問題的時候,也會覺得那些複雜的事情似乎往往都可以用簡單的模組都出來,只是其中設計的巧妙,需要細細品味。
優生學 -> 分子生物學 -> 基因診斷與治療
從達爾文的研究開始,人們漸漸開始關心生命的來源,而當達爾文提出「適者生存」的概念之後,一些比較激進的人士認為應該要剔除劣質的人繼續把他們「不好的東西」傳遞下去,以此來讓人類的演化朝向一個比較好的方向發展。
因此有了優生學的概念,擇優繁殖、擇劣絕育,甚至是產生像納粹那樣的種族屠殺。
接著有學者開始研究「遺傳」這件事。
現代遺傳學之父 – 孟德爾,便是利用碗豆進行了一連串的雜交實驗,進而提出許多遺傳的法則。
之後又有摩根的果蠅實驗,發現有些基因的表現是彼此相關的。
孟德爾的實驗結果看到的是高莖碗豆與低莖碗豆、花的顏色,等等屬於獨立繼承的事件,看起來基因之間是彼此獨立的;但摩根的果蠅實驗卻發現基因間的表現可能是有關聯的,例如:白眼基因必和雄性基因一起出現。
同時他們也發現基因可能會有「互換」的現象,也就是這些本該成對出現的基因因為某種因素而脫離了他的夥伴基因。
在當時已經知道所有的基因都位於染色體上,因此他們假設這些基因都是位於同一條染色體上,且那些不會發生互換現象的基因,在染色體上的距離較近;相反的,那些分離傾向比較高的基因,在染色體上的位置也離的比較遠;至於那些完全互不相關的基因,則是位於不同的染色體上。
至此,人類對於基因的了解又前進了一步。但同時也有一些必須要回答的問題:基因必須要能解釋變異、演化及發育。
其中有個科學家叫做費雪,他觀察到許多特徵的表現都是呈現連續型的高斯分布(例如身高、膚色),如果說只有幾個基因在控制某些特性的話,看起來應該會比較像是離散的分布。因此他提出了多個基因變數的概念,多個基因互相的作用使我們得到連續的表現型。
後來,杜布贊斯基提出「基因型 + 環境 + 觸發因素 + 機會 = 表現型」的概念。其中基因型指的是生物的基因組合;表現型指的是生物外表的性狀或特色。
假設原本有同種的鳥類生活在同個島上,但後來因為某種因素使得部分鳥類被吹到其他的大陸,後來便各自繁衍,當產生新的物種之後,發現將這兩個不同的物種結合,誕生的新生命可能喪失了生育的能力。
不同的物種間不能雜交,這樣就得以解釋為什麼會有這麼多不同的物種,因為遺傳不相容的生殖隔離驅使了新物種的起源。
同時他也認為,變異是常態且是資產,因此強烈地否定了優生學的概念。
在這之後,格里菲斯藉由肺炎鏈球菌的研究發現基因的轉化,意即基因可以由一個生物橫渡到另一個生物,想必這是某種物質。
艾佛里則後續接露此轉化的物質就是 DNA,DNA 是遺傳訊息的載體。
在華生和克里克破解了 DNA 的組成之後,後續又有人解答了這些 DNA 所乘載的資訊是如何經過轉錄轉譯變成生物發展的資訊。
基因工程技術的突破帶來的發展
隨著基因工程技術的進步,我們已經可以透過 DNA 連接酶 (縫合DNA))、聚合酶 (修復破損的基因) 和限制酶 (切割DNA) 來對 DNA 做手腳,甚至透過反轉錄酶,用 RNA 反轉錄出 DNA。
單一基因的突變可能導致不同基因的不同表現,例如:馬凡氏症候群
(馬凡氏症(Marfan syndrome)是一種全身性結締組織病變的疾病,主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白(fibrillin—1,FBN1)基因發生突變所致。臨床上病患的表徵差異性極大,涉及全身器官。)
多種基因可以影響單一生裡層面,例如:高血壓。
即便基因中有突變,也不一定會表現在實體或形態上。
博特斯坦基因定位法(定位複製):以多態性繪製基因圖譜,先找到某個夠大且有某遺傳特性的家族,又如果能找到他們都共同遺傳了某個基因組上的變體標記,那該基因就必然在此位置附近。
基因指定生物的功能,且單一基因可以指定不只一種功能。
粒線體夏娃:因為粒線體有自己的獨立的小基因組,且所有人的粒線體都是源自於母親,因此粒線體的基因突變會原封不動地跨世代傳遞,就可以用來推出人類的歷史。
在對人類基因有更多認識之後,也有很多人試圖從基因的角度來解釋同性戀、精神分裂、種族差異等,結果發現X染色體上的 Xq28 區域的基因似乎會影響男性的性認同,但也不能說就是這個基因決定了是不是同性戀。
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另一方面,雖然我們可以透過基因組預測 X 或 Y 來自哪裡,但反過來說,如果你知道 A 或 B 來自哪裡,卻無法去預測這個人的基因組,因此某種程度上來說,我們都是一樣的,不需要將你我切割得這麼清楚。